Миастения гравис – это аутоиммунное заболевание, при котором нарушается “общение” мышц и нервов. Заболевание поражает примерно 20 людей на 100 000.
Что такое миастения?
При миастении скелетные мышцы испытывают слабость и быстро утомляются, а в некоторых случаях нарушается связь между нервами и мышцами. Миастения чаще всего поражает мышцы глаз, лица, шеи, рук и ног. Часто заболевание начинается з глаз – у человека приопускается веко и появляется двоение в глазах.
Людям с миастенией может быть трудно моргать, двигать глазами, использовать мимику, глотать, жевать и дышать.
Характерные симптомы
Симптомы миастении могут появиться резко. Они ухудшаются после физической нагрузки и становятся менее выраженными после отдыха. Частые симптомы миастении:
- Опущение одного или обоих век.
- Преходящая слабость, распространяющаяся на разные группы мышц.
- Поражение мышц, расположенных в области лица.
- Трудности с речью.
- Проблемы с жеванием и глотанием.
- Затрудненное дыхание, постоянная одышка, связанная с ослаблением дыхательной мускулатуры.
Вовремя не оказанная пациенту помощь и не начатое лечение грозят развитием миастенического криза. Мышцы, которые контролируют дыхание, становятся слишком слабыми, чтобы выполнять свою функцию. В такому случает человеку необходим аппарат для поддержки дыхания. Кроме того, осложнение может привести к полной потере сил: человек не может самостоятельно подняться с постели, принимать пищу, разговаривать, полностью утрачивает трудоспособность.
Распространенность заболевания
Миастения гравис может возникнуть в любом возрасте, но чаще появляется у женщин до 40 лет и у мужчин после 60. 15-20% людей с миастенией сталкиваются с кризом, причем чаще всего в первые два года после начала болезни.
Несколько десятков лет назад риск смертности при кризе достигал 80%, сейчас же госпитальная смертность составляет 2,2% в целом и 4,47% при кризе.
Классификация
Выделяют 3 типа миастении:
- Аутоиммунная. Чтобы “общаться” с мышцами, нервы выделяют химические вещества нейромедиаторы. Они в свою очередь контактируют с рецепторами мышечных клеток. При миастении иммунная система выделяет антитела, которые блокируют или разрушают некоторые рецепторы или белки. Из-за этого мышцы получают меньше сигналов и ослабевают. Аутоиммунную миастению разделяют на глазную и генерализированную (задевает не только глазные, но и мышцы лица, горла, конечностей). Примерно у половины людей с глазной миастенией развивается генерализированная миастения.
- Неонатальная. От матери с миастенией плод может получить некоторые антитела. Из-за этого у новорожденного может быть слабый сосательный рефлекс или плач, но обычно эти симптомы исчезают на протяжении трех месяцев.
- Врожденная. Заболевание вызвано генетическими изменениями.
Существуют факторы риска, которые могут ухудшить состояние людей с миастенией. К ним относят усталость, инфекционные заболевания, период менструации и беременности, стресс, операции, некоторые медикаменты.
Причины и патогенез
Среди причин миастении выделяют:
- Разрушительное влияние антител на рецепторы, через которые мышцы получают сигнал от нервов.
- Болезни вилочковой железы.
- Наследственность (дети рождаются с врожденным миастеническим синдромом, который обычно поддается лечению).
- Генетические изменения.
Диагностика миастении
Для диагностики миастении потребуется консультация невролога. Специалист собирает анамнез, после чего назначает диагностические процедуры, включающие:
- Физическое и неврологическое исследование (тесты для оценки силы и тонуса мышц, координации, чувствительности).
- Электродиагностику (тесты на проведение импульсов по нервным и мышечным волокнам).
- Анализ крови (для проверки уровня некоторых антител).
- КТ и МРТ грудины (для проверки вилочковой железы).
При необходимости могут использоваться дополнительные методы диагностики, которые подбирает врач, учитывая распространение патологического процесса и присутствующую симптоматику. Проводится также дифференциальная диагностика, позволяющая отличить миастению от гормональных нарушений, воспалительных заболеваний, нейромышечных патологий.
Методы лечения
Сейчас лекарства от миастении не существует. Однако существуют методы лечения, которые помогают справиться с мышечной слабостью. Лечение миастении может включать:
- Антихолинестеразные препараты. Они улучшают нервно-мышечную проводимость и повышают мышечную силу.
- Тимэктомия. Удаление вилочковой железы может снизить или устранить симптомы миастении.
- Плазмаферез и внутривенное введение иммуноглобулина. Их эффективность обычно длится от нескольких недель до нескольких месяцев.
- Иммуносупрессивные препараты. Могут приглушить выработку аномальных антител и повысить мышечную силу.
Некоторым людям с миастенией могут помочь умеренные физические нагрузки.
Миастения и беременность
Беременность и миастения требуют особого внимания и лечения, поскольку это может влиять как на саму беременность, так и на состояние матери и плода.
При планировании беременности женщинам с миастенией рекомендуется консультироваться с акушером-гинекологом. Важно оценить риски беременности для женщины с этим заболеванием, и возможно, рассмотреть альтернативные методы рождения, чтобы уменьшить физическое напряжение во время родов.
Для женщин с миастенией, которые испытывают трудности в физическом аспекте беременности, ЭКО может быть вариантом для достижения беременности. Этот метод позволяет обходить некоторые физические вызовы, связанные с состоянием мышц. В сложных случаях суррогатное материнство может быть рассмотрено как альтернативный метод для осуществления материнства. В этом случае другая женщина беременна и рожает ребенка по договоренности с биологическими родителями.