La granulomatose de Wegener (anciennement appelée maladie de Wegener) est une maladie rare caractérisée par une inflammation des vaisseaux sanguins situés dans le nez, les sinus, la gorge, les poumons et les reins. L’inflammation peut rester silencieuse pendant longtemps car elle ne s’accompagne pas d’un tableau clinique prononcé.
Définition de la granulomatose avec polyangéite (Wegener)
La maladie de Wegener affecte le système vasculaire et est une forme de vascularite. Elle provoque un processus inflammatoire qui entraîne la formation de granulomes, causant des dommages aux organes et aux tissus.
Bien que la maladie touche autant les hommes que les femmes, elle est le plus souvent diagnostiquée chez les personnes de 40 ans et plus.
Causes de la granulomatose de Wegener
Les causes exactes de la granulomatose ne sont pas connues. On pense que des facteurs génétiques, le fonctionnement du système immunitaire, des agents infectieux et la prise de certains médicaments sont impliqués.
Les signes de la maladie peuvent apparaître en conjonction avec un processus infectieux chronique de la muqueuse des voies respiratoires. Tout autre type d’inflammation peut également être un facteur déclenchant, perturbant le fonctionnement normal du système immunitaire.
Symptômes de la maladie de Wegener
La granulomatose de Wegener peut apparaître subitement ou progresser lentement sur plusieurs mois, accompagnée de symptômes légers. Les premiers signes de la maladie incluent des problèmes respiratoires, en particulier au niveau de la gorge, du nez et des poumons. D’autres symptômes de la maladie de Wegener comprennent:
- difficultés à respirer par le nez, saignements fréquents;
- toux avec parfois expectoration de crachats sanglants;
- essoufflement, sifflements lors d’une activité physique ou au repos;
- fièvre;
- engourdissement des jambes, des bras;
- perte de poids;
- présence de sang dans les urines;
- ulcères cutanés ou ecchymoses;
- rougeur des yeux, sensation de brûlure, douleur;
- infections inflammatoires de l’oreille.
La maladie de Wegener n’est pas contagieuse.
Diagnostic et évolution de la maladie de Wegener
Les symptômes de la granulomatose de Wegener peuvent varier en intensité et dépendent de l’étendue de l’atteinte. On distingue quatre stades de la maladie:
- Vascularite granulomateuse nécrotique conduisant à la formation d’ulcères dans la région de la cloison nasale et des orbites.
- Forme pulmonaire impliquant l’atteinte du parenchyme pulmonaire.
- Atteintes généralisées se propageant aux voies respiratoires inférieures, au tractus gastro-intestinal et aux reins.
- Phase terminale caractérisée par une insuffisance rénale, souvent mortelle en l’absence de traitement.
Chez certaines personnes, la granulomatose de Wegener se limite aux poumons. Dans les cas plus graves, les reins peuvent être touchés, bien que les signes pathologiques puissent être absents. En l’absence de traitement opportun, une insuffisance rénale et une anémie progressent souvent en parallèle à la granulomatose.
Lors des premiers signes de la maladie, il est conseillé de consulter un médecin qui effectuera un examen visuel et prescrira des examens complets. Le diagnostic de la granulomatose de Wegener peut être confirmé par des analyses sanguines et urinaires, des radiographies et une biopsie des parois vasculaires.
Traitement de la granulomatose
Le traitement de la granulomatose implique généralement la prise d’immunosuppresseurs et de corticostéroïdes. Selon le type de médicament et le schéma thérapeutique, le traitement peut durer de 3 mois à 2 ans, voire plus. Ensuite, la dose des médicaments est progressivement réduite. La thérapie de soutien peut être nécessaire pendant 12 à 36 mois, voire plus, en cas de risque de rechute.
En cas de forme grave de la maladie, le traitement médicamenteux peut être complété par des procédures de physiothérapie. Le patient peut être soumis à une plasmaphérèse, qui consiste à retirer le plasma endommagé et à le remplacer par du plasma frais provenant d’un donneur. En cas d’atteinte rénale, une transplantation peut être nécessaire.
Conséquences de la granulomatose de Wegener
La maladie de Wegener est associée à un risque élevé de complications et de décès, en partie en raison de la prise prolongée d’immunosuppresseurs et de corticostéroïdes. Sans traitement, les patients vivent en moyenne 5 mois. La plupart des personnes suivant une thérapie vivent au moins 8 à 9 ans.
La maladie de Wegener comporte plusieurs complications potentielles, notamment:
- perte partielle ou totale de l’ouïe;
- formation de cicatrices sur la peau;
- atteinte rénale;
- altération de la forme du nez (due à l’affaiblissement du cartilage);
- formation de caillots sanguins dans les veines profondes.
Dans les cas graves, les patients peuvent développer une insuffisance rénale ou cardiaque, pouvant entraîner une détérioration rapide de l’état de santé et un décès sans traitement.
Récidive possible
Avec un traitement commencé en temps opportun, une rémission durable est obtenue dans 75% des cas. Elle dure en moyenne un an, après quoi la moitié des patients connaissent une rechute. Les rechutes actives sont observées chez 13% des patients ayant suivi une thérapie immunosuppressive.
Granulomatose de Wegener (maladie de Wegener) et grossesse
La littérature scientifique décrit seulement quelques dizaines de grossesses chez des femmes atteintes de la maladie de Wegener. Les données montrent qu’il existe un risque élevé de perte fœtale due à une fausse couche ou à une interruption médicale de la grossesse. Les grossesses prématurées sont également fréquentes. Cependant, de nombreux cas de naissances de bébés en bonne santé ont également été décrits.
Il est préférable de planifier une grossesse pendant une période de rémission. Il faut comprendre que la grossesse nécessitera la prise de médicaments pour maintenir la fonction rénale, même si les reins ne sont pas touchés par la maladie.
Si la maladie de Wegener se manifeste ou s’aggrave pendant la grossesse, elle a tendance à évoluer de manière plus agressive que dans des conditions normales.
Si l’état de santé de la femme ne lui permet pas de mener à bien sa grossesse, elle peut faire appel à une mère porteuse. Une mère porteuse peut aider une femme atteinte de la granulomatose de Wegener à mener à bien sa grossesse.
Pour la culture de l’embryon, les ovocytes de la mère potentielle (si elle est en mesure de produire des ovocytes sains) et les spermatozoïdes du père potentiel peuvent être utilisés. De cette manière, les parents auront une parenté génétique à 100% avec l’enfant.